Piektajā sērijā vecmātes un ārsts Tērners sastopas ar bērnu ar retu ģenētisku traucējumu.
Gadu gaitā Call the Midwife mums ir iemācījis daudzas mācības par medicīnu un dzemdībām, taču 10. sezonas piektajā sērijā mēs runājam par burtiski stunda, kad Šelaha Tērnere (Laura Maina) stāv pie savas tāfeles, jautājot savām audzēkņu vecmātēm par “mātes un mazuļa pēcdzemdību pārbaudēm”.
Viena no minētajām lietām ir urīna tests PKU jeb fenilketonūrijai, ko Shelagh apraksta kā “ārkārtīgi neparastu”. Diemžēl tas nav nekas neparasts, un vēlāk tajā pašā epizodē māsa Džuljena (Dženija Agutere) saskaras ar bērnu, kurš cieš no šīs slimības.
gta sa pc apkrāpšanas kods
Tātad, ko mēs zinām par šo traucējumu? No simptomiem līdz diagnozei šeit ir sniegta informācija.
Kas ir PKU, saīsinājums no fenilketonūrijas?
Fenilketonūrija (PKU) ir iedzimta slimība, kas var būt ļoti nopietna, ja to neārstē, un kuru nevar izārstēt (vismaz vēl ne). Tomēr to var ļoti efektīvi ārstēt un kontrolēt.
Pēc tam, kad jaunajai Elīnai tiek diagnosticēta, doktors Tērners (Stīvens Makganns) stāsta saviem izpostītajiem vecākiem Verai (Paula Leina) un Džordžam (Daniels Īstons): “Elaina piedzima, nespējot atbrīvot savu ķermeni no ķimikālijas savā uzturā, ko sauc par fenilalanīnu. Šī ķīmiskā viela uzkrājas viņas asinsritē, un tai ir bijusi kaitīga ietekme uz viņas smadzenēm.
Lai to izskaidrotu nedaudz tālāk: mēs patērējam olbaltumvielas daudzās lietās, ko ēdam, piemēram, gaļā un zivīs. Gremošanas laikā mūsu ķermeņi sadala pārtikā esošās olbaltumvielas aminoskābēs, kas ir olbaltumvielu “celtniecības bloki”. Pēc tam mēs izmantojam šīs aminoskābes, lai izveidotu mūsu pašu olbaltumvielas; visas nevajadzīgās aminoskābes tiek sadalītas tālāk un izvadītas no organisma.
Bet cilvēkiem ar PKU nav spēju sadalīt aminoskābi 'fenilalanīns'. Tātad, kad viņi ēd un sagremo olbaltumvielas, šī konkrētā aminoskābe uzkrājas asinīs un smadzenēs, kas var izraisīt smadzeņu bojājumus.
Kā tiek diagnosticēts PKU?
Seriāla Call the Midwife 10. sezona norisinās 1966. gadā, kad Šelaha saviem skolēniem skaidro, kāpēc urīna pārbaude ir tik svarīga: “PKU ir slimība, kuru vislabāk noķert agri. Un tests ir nesens atklājums. Dažreiz mēs pārbaudām, jo mēs varam pārbaudīt. Nevienu informāciju, lai kā mēs to apkopotu, nevar teikt, ka tā ir izšķiesta.
Kā mēs mācāmies no Shelagh nodarbības, urīna analīzi nevar veikt, kamēr mazulis ir apmēram trīs nedēļas vecs. Māsa Džuljena demonstrē, kā tas tiek darīts vēlāk epizodē, kad viņa iespiež testa strēmeli Elaines autiņos; tas maina krāsu uz zaļu, norādot uz pozitīvu PKU rezultātu.
Vēlāk epizodē māsa Džuljena mums parāda citu veidu, kā pārbaudīt PKU jaundzimušajam bērnam, ko var veikt ātrāk pēc dzemdībām nekā urīna testu. Lai noskaidrotu, vai arī Veras Sandsas jaundzimušais ir mantojis šo traucējumu, viņa ņem asins paraugu, lai nosūtītu uz pārbaudēm.
Pēdējā pieeja ir veids, kā mūsdienu jaundzimušajiem tiek pārbaudīts PKU Apvienotajā Karalistē. Kā teikts NHS tīmekļa vietnē: “Apmēram piecu dienu vecumā zīdaiņiem tiek piedāvāts jaundzimušo asiņu skrīnings, lai pārbaudītu PKU un daudzus citus apstākļus. Tas ietver mazuļa papēža saduršanu, lai savāktu asins pilienus testēšanai. Ja PKU tiek apstiprināts, ārstēšana tiks veikta nekavējoties, lai samazinātu nopietnu komplikāciju risku.
Kādi ir PKU simptomi?
Neārstēta vai nediagnosticēta PKU simptomi var ietvert ekzēmu; atkārtota vemšana; raustīšanās kustības rokās un kājās; trīce; epilepsija; pūtītes smaka no elpas, ādas un urīna; mikrocefālija (maza galva); gaišāka nekā parasti āda, mati un acis (jo fenilalanīns ir iesaistīts organisma melanīna ražošanā); uzvedības grūtības; un mācīšanās grūtības un attīstības kavēšanās, ko izraisa smadzeņu un nervu sistēmas bojājumi.
Šie simptomi zīdaiņiem sāks parādīties dažus mēnešus pēc dzimšanas, un, ja traucējumi netiek ārstēti, sekas var būt neatgriezeniskas.
Tomēr, ja ārstēšana tiek uzsākta drīz pēc dzimšanas, PKU parasti neizraisa nekādus simptomus. NHS lēš, ka aptuveni vienam no katriem 10 000 mazuļiem, kas dzimuši Apvienotajā Karalistē, ir šī slimība, bet lielākā daļa spēj dzīvot veselīgu dzīvi bez simptomiem.
Kā tiek ārstēts PKU?
Galvenā PKU ārstēšanas metode ir īpaša diēta ar zemu olbaltumvielu saturu.
Pilnībā jāizvairās no pārtikas ar augstu olbaltumvielu saturu, piemēram, gaļas, olām un piena produktiem, savukārt citu proteīnu saturošu pārtikas produktu (piemēram, kartupeļu) lietošana ir rūpīgi jākontrolē. Nedrīkst ēst arī mākslīgo saldinātāju aspartāmu.
Cilvēkiem ar PKU tiks ievadīts arī aminoskābju papildinājums, un viņu fenilalanīna līmenis tiks kontrolēts, veicot regulāras asins analīzes. NHS saka: 'Kamēr cilvēks ar PKU ievēro diētu ar zemu olbaltumvielu saturu visā bērnībā un viņa fenilalanīna līmenis saglabāsies noteiktās robežās, viņi saglabāsies labi un viņu dabiskais intelekts netiks ietekmēts.'
Daži cilvēki ar PKU, sasniedzot pilngadību, ēd “normālāku” diētu. Tomēr ieteikums ir visu mūžu ievērot diētu ar zemu olbaltumvielu saturu. Tas ir īpaši svarīgi grūtniecēm ar PKU, lai izvairītos no spontāna aborta vai augļa bojājumiem.
Vai PKU ir iedzimts?
Jā, ģenētisko mutāciju, kas ir atbildīga par PKU, nodod bērna vecāki; tie parasti ir “nesēji”, un viņiem pašiem nav šī stāvokļa.
Paula Leina spēlē Veru Sandsu filmā Call the Midwife (BBC)
Mutācija tiek nodota 'autosomāli recesīvā mantojuma ceļā', tāpēc bērnam ir jāsaņem divas mutētā gēna kopijas, lai attīstītu PKU: vienu no tēva un vienu no mātes. Bērns, kurš saņem tikai vienu skarto gēnu, arī kļūs par nesēju, bet neattīstīs traucējumus.
Filmā Call the Midwife Elaine un Džordžs Sands ir abi nēsātāji — ne tāpēc, ka viņiem būtu bijis ne jausmas pirms Elīnas diagnozes. Tas nozīmē, ka viņu pēcnācējiem būs viena no ceturtajām iespējām mantot PKU (kā to darīja Elaine); viena pret divām iespēja būt par PKU nesēju; un viena pret ceturto iespēju saņemt divus normālus gēnus.
Kad tika atklāts PKU?
Kā norāda Shelagh, 1966. gadā PKU testēšanas programma bija salīdzinoši nesen izstrādāta.
Fenilketonūriju identificēja norvēģu ārsts Ivars Asbjerns Fēlings 1934. gadā, kad viņš konstatēja fenilpirovīnskābes pārpalikumu divu brāļu un māsu urīnā, kuriem bija attīstījušies intelektuālie traucējumi.
Pēc tam bija vajadzīgs zināms laiks, līdz stāvoklis tika pilnībā izprasts un tika izstrādāta pareiza ārstēšana – diētas ar zemu olbaltumvielu saturu veidā.
Taču ap 1961. gadu notika būtiska attīstība: amerikāņu zinātnieks Roberts Gutrijs izstrādāja testu, ko varētu izmantot, lai pārbaudītu zīdaiņu PKU pēc piedzimšanas, un visā pasaulē ātri tika ieviestas skrīninga programmas.
Sākumā testēšana nebija īpaši apvienota (tāpēc Elīna izslīdēja caur tīklu), taču 1968. gadā Anglijā bija izveidota nacionālā skrīninga programma.
Zvans vecmātei turpinās svētdienās pulksten 20:00 kanālā BBC One. Kamēr jūs gaidāt, skatiet pārējo mūsu drāmas reportāžu vai uzziniet, kas vēl notiek mūsu TV ceļvedī .